Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
- Spastische Ataxie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Epilepsie Sprechstunde
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- CACH syndrome
- Leukodystrophy
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Peroxisome biogenesis disorder
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
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- Spastische Ataxie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
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- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sphärozytose, hereditäre
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- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
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- Immundysregulation mit Immundefekt
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
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- Canavan disease
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